dal SchwartzReport del 17 febbraio 2010
Università di Copenhagen
Gli scienziati dell’Università di Copenhagen sono stati i primi a ricostruire il genoma nucleare di un essere umano estinto. Per la prima volta un genoma antico è stato ricostruito nei dettagli.
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L’innovativa tecnica può essere applicata a materiali dei musei e antichi resti trovati in natura, e può aiutare a ricostruire i tratti umani fenotipici delle culture estinte delle quali sono stati recuperati solo resti minimi. Essa permette inoltre di collegare le popolazioni contemporanee più strettamente legate alle culture estinte, rivelando le espansioni e migrazioni umane del passato. Infine, la scoperta migliora la nostra comprensione dell’ereditarietà e il rischio di malattia tramandato dai nostri antenati. Gli spettacolari risultati della ricerca stanno per essere pubblicati sul prossimo numero di Nature.
Il professor Eske Willerslev e il suo studente con dottorato di ricerca Morten Rasmussen, del Centro di Eccellenza in GeoGenetica al Museo di Storia Naturale, Università di Copenhagen, in Danimarca, ha guidato il team internazionale degli scienziati responsabili della scoperta.
Sequenza del genoma
Il professor Willerslev, 38 anni, e il suo team hanno conquistato l’attenzione internazionale l’anno scorso ricostruendo il genoma mitocondriale completo di un mammut e di un uomo antico. Ma ora, per la prima volta gli scienziati sono stati in grado di ricostruire l’80% del genoma nucleare che è possibile recuperare da resti fossili. Partendo dalle sequenze genomiche, il team è riuscito a costruire l’immagine di un individuo di genere maschile vissuto in Groenlandia 4.000 anni fa, appartenuto alla prima cultura stabilitasi all’Artico.
La scoperta è stata fatta analizzando un ciuffo di capelli appartenuto ad un uomo della cultura Saqqaq al Nord-ovest della Groenlandia, 4.000 anni fa. Gli scienziati hanno chiamato l’antico umano “Inuk”, che in groenlandese significa “uomo” o “umano”. Anche se Inuk è più strettamente imparentato con le tribù contemporanee della Siberia nord-orientale piuttosto che coi moderni Inuit presenti ai giorni nostri nell’Artico, gli scienziati vogliono comprovare che la scoperta è stata fatta in Groenlandia.
Il professor Willerslev ha scoperto l’esistenza del ciuffo di capelli per caso, dopo che diversi tentativi di trovare primitivi resti umani in Groenlandia erano andati falliti.
“Stavo parlando con il direttore del Museo di Storia Naturale della Danimarca, il dottor Morten Meldgaard, quando abbiamo iniziato a ragionare sulla popolazione primitiva dell’Artico”, ricorda Willerslev. “Meldgaard, che aveva partecipato a numerosi scavi in Groenlandia, mi parlò di un abbondante ciuffo di capelli trovato nel corso di uno scavo nella Groenlandia nord-occidentale negli anni ottanta e attualmente conservato presso il Museo Nazionale della Danimarca.
“Ottenuto il permesso del Museo e Archivio Nazionale della Groenlandia, abbiamo analizzato i capelli per il DNA utilizzando varie tecniche, e abbiamo scoperto che era appartenuto a un essere umano di genere maschile. Per diversi mesi non abbiamo avuto alcuna certezza che i nostri sforzi avrebbero avuto risultati positivi. Tuttavia, attraverso il duro lavoro di un nutrito team internazionale, siamo finalmente riusciti a sequenziare il primo genoma completo di un umano estinto”, dice Willerslev.
Willerslev aggiunge: “E’ stato determinante che un privato, Fredrik Paulsen, presidente della società medica Ferring, si sia interessato al progetto e abbia fornito il finanziamento necessario per eseguire alcuni test pilota, e che la Fondazione Lundbeck della Danimarca abbia fatto subito seguito con un supporto economico sostanzioso per completare il progetto”.
“Questo dimostra quanto al giorno d’oggi il finanziamento privato sia cruciale per la scienza. Senza questi donatori privati avremmo impiegato molto più tempo per sequenziare il primo genoma di un umano antico”.
Artista: Nuka Godtfredsen
La ricostruzione serve come modello che gli scienziati possono utilizzare per fornire una descrizione di come appariva Inuk, il preistorico groenlandese, compresa la sua tendenza alla calvizie, il cerume secco, gli occhi marroni, la pelle scura, il sangue di tipo A+, i denti incisivi a forma di pala, il fatto che fosse geneticamente adattato alle basse temperature, e in quale misura fosse predisposto a certe malattie. Questo è importante perchè oltre a quattro piccoli pezzi di ossa e capelli, non è stato trovato alcun resto umano delle prime persone che si sono stabilite nell’Artico.
Il team di Willerslev è in grado di rivelare che gli antenati di Inuk incrociarono il Nuovo Mondo dalla Siberia nord-orientale tra 4.400 e 6.400 anni fa in una ondata di migrazione indipendente da quelle dei nativi americani e degli antenati degli Inuit. Così, Inuk e la sua gente non si sono lasciati dietro nessuna dipendenza dalle popolazioni indigene contemporanee del Nuovo Mondo.
“I precedenti tentativi di ricostruire il genoma nucleare del mammut si risolsero in una sequenza piena di lacune ed errori dovuti al danneggiamento del DNA, perché la tecnologia era ancora agli albori. Il genoma di Inuk è paragonabile per qualità a quello di uno moderno umano” spiega Willerslev e continua :
“I nostri risultati possono essere di grande aiuto agli archeologi e altri che cercano di determinare cosa è successo alle persone di culture estinte. Per farlo occorre materiale organico – ossa o capelli conservati come pezzi da museo o trovati nei siti archeologici. Precedentemente, il DNA doveva essere stato congelato o sotterrato sotto uno strato di terra ghiacciata, ma con i nuovi metodi sviluppati qui al Centro questa non è più una condizone necessaria”.
Gran parte dell’analizzare e dell’unire le sequenze del DNA e le analisi chimiche di quel poco che era rimasto del materiale genetico danneggiato, per formare un profilo completo di Inuk è stato fatto da Morten Rasmussen. Il lavoro è stato svolto in stretta collaborazione con altri scienziati presso l’università di Copenaghen e in Cina, dove hanno molte più macchine per la messa in sequenza che in Danimarca.
“Non molto tempo fa, ricostruire un intero genoma umano moderno richiedeva anni,” ha detto Rasmussen. Ma i nuovi metodi e l’abbondanza delle macchine per il sequenziamento ci permettono di farlo in pochi mesi – includendo anche il lungo processo di analisi dei risultati. La cosa interessante nella compilazione di un genoma umano è che possiamo guardare ai geni per vedere perchè gli scandinavi sono biondi, perché alcuni sono predisposti a determinate malattie e perché altri diventano più facilmente dipendenti da alcol o tabacco. Ma il genoma che abbiamo ricostruito non è il mostro di Frankenstein; è più come avere il progetto tecnico di una casa, ma non sapere come costruirla”.
I risultati del team di ricerca verranno pubblicati sul principale giornale scientifico britannico Nature.
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