dallo SchwartzReport del 18 luglio 2010

Traduzione a cura di Erica Dellago e Clea Nardi

Questo articolo si focalizza sulla scienza applicata, ma ciò che mi ha colpito è che il gene Boule contenuto nello sperma sia universalmente necessario, dalle mosche agli esseri umani, affinché l’informazione possa diventare vita, in qualsiasi processo di concepimento che richieda sperma.

Riferimenti: Chirag Shah, Michael J W VanGompel, Villian Naeem, Yanmei Chen, Terrance Lee, Nicholas Angeloni, Yin Wang, Eugene Yujun Xu. Una presenza diffusa di omologhi dell’umano Boule tra gli animali e la conservazione delle loro antiche funzioni riproduttive. PLoS Genetics, 2010; DOI: 10.1371/journal.pgen.1001022

SCIENCE DAILY

Come gli stili nell’abbigliamento sexy o nella moda cambiano di anno in anno e di cultura in cultura, anche i geni “sexy”, o geni specifici del sesso, cambiano rapidamente. Ma ce n’è uno in particolare così vitale, che la sua funzione è rimasta inalterata attraverso tutto il corso dell’evoluzione, e si trova in quasi tutti gli animali, secondo la nuova ricerca della Northwestern University Feinberg School of Medicine.

Nel loro studio gli scienziati della Northwestern hanno scoperto che Boule sembra essere l’unico gene conosciuto, dall’insetto al mammifero, essenziale esclusivamente per la produzione dello sperma.

“Questa è la prima chiara prova che indichi che la nostra capacità di produrre sperma sia molto antica, con probabili origini agli albori dell’evoluzione animale 600 milioni di anni fa”, ha detto Eugene Xu, assistente professore di ostetricia e ginecologia al Feinberg. “Questa scoperta suggerisce che la produzione di sperma animale abbia un prototipo comune in tutte le specie”.

Xu è l’autore principale di un articolo sullo studio pubblicato il 15 luglio su PLoS Genetics.

La scoperta del ruolo chiave di Boule nel perpetuare le specie animali offre una migliore comprensione dell’infertilità maschile, un potenziale oggetto di studio per un farmaco contraccettivo maschile, e una nuova direzione per lo sviluppo futuro di pesticidi o farmaci contro i parassiti infettivi o portatori di germi.

“I nostri risultati mostrano anche che gli esseri umani, malgrado la complessità, attraverso le linee evolutive fino alle mosche, che sono molto semplici, hanno ancora un elemento fondamentale condiviso”, ha detto Xu.

“E’ davvero sorprendente,” ha detto, “perché la produzione di spermatozoi tende a variare a causa delle forti pressioni da parte della selezione naturale, che colpisce duramente i geni affinché si evolvano, esercitando una pressione ulteriore sul “super maschio” al fine di migliorare il successo riproduttivo. Questo è l’unico elemento specifico del sesso, forse perché troppo importante, a non esser cambiato tra le specie”.

Boule è probabilmente il gene umano specifico dello sperma più antico mai individuato, ha detto Xu, che scoprì originariamente il gene umano nel 2001.

Prima delle nuove scoperte, non era noto se lo sperma prodotto dalle diverse specie di animali venisse dallo stesso prototipo. Ad esempio, gli uccelli e gli insetti volano entrambi, ma l’ala della mosca e quella di un uccello hanno origini completamente indipendenti.

Durante lo studio, Xu ha esaminato e identificato la presenza del gene Boule nello sperma di diverse linee evolutive: umana, mammifera, dei pesci, degli insetti, dei vermi e degli invertebrati marini.

Al fine di cercare la presenza di Boule attraverso lo spettro dello sviluppo evolutivo, Xu si ritrovò una curiosa lista della spesa: era necessario lo sperma di un riccio di mare, di un gallo, di un moscerino della frutta, di un umano e di un pesce. Quest’ultimo si dimostrò il più difficile.

Xu comprò una trota iridea al mercato del pesce di Chicago, aprì la confezione e provò del disappunto scoprendo che era stata pulita delle interiora. “Ho bisogno dei testicoli!” esclamò al venditore. A quel punto Xu decise che avrebbe dovuto pensarci da solo: gettò la lenza in un laghetto amatoriale ben rifornito e tirò su una trota iridea.

La scoperta di questo gene comune coinvolto nella produzione di sperma potrebbe avere molti usi pratici nella salute umana, inclusa la contraccezione maschile. Quando il gruppo di ricerca di Xu silenziò il gene Boule in un topo, l’animale sembrò in salute ma non smise di produrre sperma.

“Un gene specifico dello sperma come Boule è un soggetto per esperimenti ideale per un farmaco di contraccezione maschile,” ha osservato Xu.

Boule ha anche il potenziale di ridurre le malattie causate dalle zanzare e da parassiti come i vermi.

“Ora abbiamo un importante candidato da tenere sotto controllo per la loro riproduzione,” ha detto Xu. “Il nostro lavoro suggerisce che, inibendo la funzione di Boule negli animali, con molta probabilità distruggeremo la loro riproduzione, e in questo modo terremo sotto controllo i germi o i parassiti pericolosi. Questa potrebbe rappresentare una nuova direzione nello sviluppo futuro dei pesticidi o della medicina contro i parassiti infettivi o portatori di germi.”

Per supportare ulteriormente la sua ipotesi che Boule sia diffuso tra tutti gli animali che producono sperma e uova, Xu ha inoltre esaminato il genoma di uno degli animali più primitivi, un anemone di mare. Ha osservato il suo genoma perché lo sperma dell’anemone è difficile da raccogliere e pochi laboratori studiano l’animale.
Quando Xu identificò Boule nel genoma dell’anemone di mare, la sua teoria fu avvalorata.

I coautori di Xu, tutti i passati ed attuali membri del suo laboratorio, inclusi Chirag Shah, Michael VanGompel, Villian Naeem, Yanmei Chen, Terrance Lee, Nicholas Angeloni and Yin Wang.

La ricerca di Xu è stata sostenuta dal National Institutes of Health e dalla Northwestern Memorial Foundation.

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